相关度世界上有近7000种罕见病，约80%罕见病是源于基因缺陷导致的遗传病。与普通疾病相比，罕见病患者往往要历经长达平均7年的诊断苦旅。随着全基因组测序技术的发展，患者的诊断苦旅正逐渐从7年缩短至几个月，几天，每一分每一秒地争取，都是为生命创造时间。今年，因美纳携手病痛挑战基金会联合发布一部全新的罕见病患者故事短片，呈现两个家庭，通过全基因组测序，在疾病的迷雾中，逐渐找到方向的过程。
Pharmacogenomic testing, to determine which drugs and drug doses are appropritate for patients, would improve drug efficacy and reduce the occurrence of adverse drug effects. Four thought leaders and experts in the field of Pharmacogenomics and Personalized Medicine share their perspective on PGx and its current state of the art in their respective countries: Austria, Germany, Netherlands, and Qatar.
在基因组测序的所有潜在应用中，帮助患有罕见病和未确诊遗传病（RUGD）的儿童也许是意义最深远的一项应用。这些孩子的病症往往令人心碎，而且没有人能完全了解。在某些情况下，只有全基因组测序（WGS）才能解决这些医学难题。 Illumina相信，还有更多的儿童可以受益于WGS的广泛应用，而树宝只是其中之一。
Sophia和她的家人花了数年的时间来诊断她病情。最后，她通过Illumina iHope网络的临床全基因组测序（cWGS）检测发现了一个新发突变。听听她的父母，她的遗传病医师贝勒医学院Christian Schaaf博士，以及Illumina高级医学科学家John Belmont博士讨论漫长的诊断煎熬意味着什么。
Regeneron的Aris Baras和John Overton讨论了其在探索基因组中可帮助揭示疾病病理新变异中的最新工作和总体任务。作为世界上最大的生物技术公司之一，Regeneron专注于大规模测序研究和发现某些基因突变，帮助改善患者的预后。了解他们计划如何使用NovaSeq™ 6000系统，以及为什么引入这项新技术能让他们重新设计实验，并利用全新的规模和通量。
在过去的几十年里，复杂的疾病急剧增多。许多复杂的疾病都与微生物组成异常有关，但具体的因果关系还有待进一步研究。为了解决这个重要问题，内布拉斯加州立大学在2016年9月16日宣布了一项富有远见的计划，准备通过新建的内布拉斯加健康食品中心（NFHC）来改变人们的饮食、农业生产和医疗方式。Jacques和Irene采访了内布拉斯加大学的杰出教授、内布拉斯加健康食品中心（NFHC）的主任Andrew Benson，讨论了饮食和食品加工方式的变化如何导致重要营养素的损失，以及他的团队为改善这种损失而付出的努力。
2014年，我们请我们的员工和领导者分享了他们认为基因组学将如何改变我们的世界。这些设想体现了我们对未来的希望。
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