相关度世界上有近7000种罕见病，约80%罕见病是源于基因缺陷导致的遗传病。与普通疾病相比，罕见病患者往往要历经长达平均7年的诊断苦旅。随着全基因组测序技术的发展，患者的诊断苦旅正逐渐从7年缩短至几个月，几天，每一分每一秒地争取，都是为生命创造时间。今年，因美纳携手病痛挑战基金会联合发布一部全新的罕见病患者故事短片，呈现两个家庭，通过全基因组测序，在疾病的迷雾中，逐渐找到方向的过程。
NextSeq™ 1000/2000台式测序仪，集文库扩增、测序、机载快速基因组分析于一体，以灵活通量助力您的本地化测序。
因美纳首席科学家David Bentley结合其40多年的科研经历跟我们分享了基因组学的基本概念、发展历史、基因组学在生殖遗传健康管理和肿瘤研究中的应用现况、英国十万人基因组计划的经验分享、新一代测序所面临的挑战和对Illumina公司价值观的深入剖析。
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