2019/12/18| 06:10
Sophia和她的家人花了数年的时间来诊断她病情。最后，她通过Illumina iHope网络的临床全基因组测序（cWGS）检测发现了一个新发突变。听听她的父母，她的遗传病医师贝勒医学院Christian Schaaf博士，以及Illumina高级医学科学家John Belmont博士讨论漫长的诊断煎熬意味着什么。
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