世界上有近7000种罕见病,约80%罕见病是源于基因缺陷导致的遗传病。与普通疾病相比,罕见病患者往往要历经长达平均7年的诊断苦旅。随着全基因组测序技术的发展,患者的诊断苦旅正逐渐从7年缩短至几个月,几天,每一分每一秒地争取,都是为生命创造时间。今年,因美纳携手病痛挑战基金会联合发布一部全新的罕见病患者故事短片,呈现两个家庭,通过全基因组测序,在疾病的迷雾中,逐渐找到方向的过程。
Katie Lendrum分享了她的个人经历,她的丈夫David被诊断出患有运动神经元病(MND),即肌萎缩性脊髓侧索硬化症(ALS),在这之后,他们决定要一个孩子。Katie解释了为何她会做出这个决定,以及胚胎植入前基因诊断所发挥的作用
在25年前,通过体外受精(IVF)技术和胚胎植入前遗传学诊断(PGD),第一个未受X染色体连锁疾病影响的婴儿出生了。从那时起,PGD流程就在不断改进。现在,担心他们未来的孩子有遗传病风险的夫妇可以通过IVF和PGD来筛查任何单基因病,只需最少的准备工作即可快速获得结果,以此来提高移植未患病胚胎的可能性。听听一位母亲讲述Illumina PGD技术如何对她的家庭带来重大的影响。
Vy和Kyle夫妻,青梅竹马,分享了他们体外受精的个人经历。您将了解到Illumina胚胎植入前遗传筛查(PGS)如何帮助他们实现拥有家庭的梦想。他们已经有了一个女儿,另一个孩子也即将降生,他们向其他存在不孕不育问题的人推荐了PGS。
2014年,我们请我们的员工和领导者分享了他们认为基因组学将如何改变我们的世界。这些设想体现了我们对未来的希望。
核型定位是一种高度精确的胚胎植入前基因诊断(PGD)方法,这种基于DNA的方法可用于检测IVF后胚胎中与遗传疾病相关的单基因变异。这是第一次,只需一项测试即可及时地提供许多遗传病相关变异的信息。了解Illumina生殖与遗传健康解决方案的最新进展。
准确、快速地提供结果对IVF中心、医生和他们所服务的患者来说是无价的。 VeriseqTM可以快速准确的处理高通量需求。了解Illumina生殖与遗传健康解决方案的最新进展。
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