Pharmacogenomic testing, to determine which drugs and drug doses are appropritate for patients, would improve drug efficacy and reduce the occurrence of adverse drug effects. Four thought leaders and experts in the field of Pharmacogenomics and Personalized Medicine share their perspective on PGx and its current state of the art in their respective countries: Austria, Germany, Netherlands, and Qatar.
Saxena博士给想要开展单细胞测序实验的研究人员的一些建议、规划单细胞实验时有哪些主要的注意事项以及她对单细胞基因组学领域的趋势和看法。
阿茨海默病的特征是患者大脑内存在斑块和缠结。尽管这些斑块和缠结有明确的病理定义,但其诱发因素和影响尚不清楚。在“基因组学历险记”中,Jacques和Irene采访了迈阿密大学的Amanda Myers,她正在使用基因组、转录组和蛋白组的组合鉴别数据网络,解释阿茨海默病的复杂性。
Regeneron的Aris Baras和John Overton讨论了其在探索基因组中可帮助揭示疾病病理新变异中的最新工作和总体任务。作为世界上最大的生物技术公司之一,Regeneron专注于大规模测序研究和发现某些基因突变,帮助改善患者的预后。了解他们计划如何使用NovaSeq™ 6000系统,以及为什么引入这项新技术能让他们重新设计实验,并利用全新的规模和通量。
Tuuli Lappalainen博士,纽约基因组中心和哥伦比亚大学助理教授,正在探寻遗传变异和基因表达谱之间的关系。通过全基因组范围关联研究数据,Lappalainen和她的研究人员团队正在研究如何鉴定遗传差异对基因表达以及罹患某些疾病的风险的影响。
了解埃克塞特大学医学院复杂疾病表观遗传学研究小组组长Jonathan Mill博士如何利用遗传信息研究大脑中分子变异的原因。通过分析大脑发育关键时间段基因组图谱的变化,Mill和他的研究团队正在解读神经精神疾病例如阿茨海默病、精神分裂症等。
在过去的几十年里,复杂的疾病急剧增多。许多复杂的疾病都与微生物组成异常有关,但具体的因果关系还有待进一步研究。为了解决这个重要问题,内布拉斯加州立大学在2016年9月16日宣布了一项富有远见的计划,准备通过新建的内布拉斯加健康食品中心(NFHC)来改变人们的饮食、农业生产和医疗方式。Jacques和Irene采访了内布拉斯加大学的杰出教授、内布拉斯加健康食品中心(NFHC)的主任Andrew Benson,讨论了饮食和食品加工方式的变化如何导致重要营养素的损失,以及他的团队为改善这种损失而付出的努力。
Jan Veldink博士分享了整合基因组学如何帮助推动他的ALS研究,进而发现ALS基因NEK1。他强调了为什么使用多种方法的组合,包括GWAS、全基因组测序和全外显子组测序对其团队的NEK1研究突破极为重要。他还介绍了如何整合甲基化数据与基因组数据来揭开该疾病的奥秘。讲述人:Jan Veldink博士荷兰乌得勒支大学医学中心神经学与神经遗传学教授
每个细胞都可能与其他细胞之间存在上千项关联。理解复杂性状和疾病需要理解这些关联。Jacques和Irene采访了宾夕法尼亚大学教授James Eberwine,了解单细胞RNA测序如何在体内运用,以理解单个细胞如何在复杂生物体内的微环境中工作。
狗是我们忠诚的伴侣,与我们共享一样的环境、食物,甚至疾病。全球大约有10亿只狗,然而纯种狗只占其中的四分之一。它们来自哪里,如何从野狼进化成狗?Jacques和Irene采访了Adam Boyko,其在康奈尔大学的团队已经采集了38个国家的乡村狗基因样本。令人惊讶的是,乡村狗并非源自纯种狗。通过这些研究了解如何利用狗的遗传学信息来改善狗甚至人类的健康。
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